Investigadores determinan Causas genéticas para el Síndrome del Potrillo contraído

La anatomía esquelética de los miembros delanteros y traseros de un caballo es comparable con la anatomía de las manos y pies humanas.  El hueso de la caña del caballo, o gran metacarpo, son los mismos comparado al hueso de la palma de una mano. Las falanges del humano, o huesos del dedo, son comparables con los huesos que conforman al casco y la cuartilla de un caballo. Por suerte, la mayor parte de la gente y los caballos son nacidos con miembros normales. Sin embargo, tanto niños como potros pueden verse afectados con anormalidades de miembros contraídos. 

Cuando un niño es nacido con los puños fuertemente apretados y los dedos de los pies, esto podría tener uno de varios síndromes de contractura muscular en conjunto conocidos como Arthrogryposis distal (por sus siglas en inglés, DA). El niño podría o no tener otras anormalidades congénitas, como la curvatura espinal (la escoliosis), contracturas musculares faciales, o una pequeña boca.



“DA” es causado por mutaciones de uno o varios genes que controlan la contracción del músculo esquelético. Estas mutaciones genéticas causan la producción de una proteína muscular anormal que interrumpe la función del músculo normal. Los músculos esqueléticos se contraen, pero son incapaces de relajarse, causando contracciones del miembro durante el desarrollo fetal. La mayor parte de las mutaciones son heredadas, pero el tipo de herencia puede variar. Los síntomas pueden variar notablemente dentro de y entre familias. Las mutaciones pueden surgir espontáneamente como nuevas  mutaciones. Algunos niños con DA responden a la cirugía y y la fisioterapia; otros no. 





Fotografías de Exámenes por microscopia electrónica donde se aprecia el tejido muscular normal de un Potrillo (foto izq.) comparado con un caballo con PSSM (Acumulación anormal de polisacáridos, manchas obscuras púrpuras), foto derecha.

Aunque CFS extensamente no se ha considerado como una enfermedad heredable, los registros de crianza indican que un factor de riesgo hereditario podría existir. Cuando un potro es nacido con contractura de miembros que le impiden estar de pie o andar normalmente, se dice que posee la contractura, o también conocido como el síndrome del potro contraído (por sus siglas en inglés, CFS). CFS es la anomalía congénita más común en caballos diagnosticados por la Universidad de Kentucky en el Centro de diagnóstico de enfermedades en la ganadería  (por sus siglas en inglés, LDDC). Los signos de CFS son similares a aquellos vistos en DA humano. La severidad de CFS varía en los caballos, tal como DA varía en la gente.

Fotografía de un corte transversal de fibras musculares Tipo 1 (de contracción lenta) y fibras Tipo 2  (de rápida contracción).


Los potros podrían presentar un cuadro moderado de CFS o presentar sólo un miembro afectado. Ellos podrían recuperarse mediante cirugía, entablillado o alguna otra terapia. O bien, los potros podrían presentar un cuadro de CFS severo involucrando la contractura de los cuatro miembros y exponer otras anomalías, incluyendo la flexión de cuello (tortícolis), la desviación de hueso facial (nariz hundida), y la curvatura espinal (escoliosis). Los tejidos correspondientes al músculo, al tendón, y al los ligamentos se perciben normales a la examinación microscópica por los patólogos. CFS ha sido encontrada principalmente en el Pura Sangre Inglés por la Universidad de Kentucky, que podría ser un reflejo de la población equina Pura sangre dominante en Kentucky Central - otras razas podrían dominar en otras partes del país. 



La condición parece estar distribuida de forma similar entre machos y hembras. Si los potros severamente afectados sobreviven después del nacimiento, por lo general son eutanasiados debido a la incapacidad de ponerse de pie y amamantarse.



Las yeguas que gestan potros con CFS podrían presentar distocia al momento del parto, así poniendo en peligro la vida de la yegua. Aunque el CFS extensamente no se ha considerado como una enfermedad heredable, los registros de crianza indican que es un factor de riesgo. Algunas yeguas han producido hasta cuatro potros con CFS, cada uno empadrado por un semental diferente. Estas yeguas fueron distribuidas en granjas diferentes durante cada preñez, por lo tanto se ha descartado el componente de manejo. Las conclusiones en casos individuales sugieren que CFS puede ser heredado de forma dominante, durante el desarrollo dependiendo de otros factores genéticos. Esto explicaría por qué algunos potros presentan un cuadro sub agudo de CFS y otros presentan el cuadro agudo (severo). 

La disponibilidad de las secuencias genómicas del caballo facilita nuestro estudio del CFS. La información de la secuencia de DNA para cualquier gen de interés en el caballo puede ser revisado en distintas bases de datos por Internet. Los instrumentos necesarios determinarían la secuencia de genes de individuos afectados y no afectados. Basado en las mutaciones genéticas que ocasionan “DA” en la gente, se han detectado secuencias de genes en distintos individuos,  en un esfuerzo para identificar mutaciones que ocasionan el CFS. 



Aunque esta investigación ya inicio, el éxito dependerá del apoyo continuo de la industria del caballo, sobre todo de muestras en investigación que provengan de potros, cuyos progenitores han producido uno o varios potros con CFS. Toda la información es almacenada de manera confidencial, incluyendo la identidad de los caballos y las granjas. Se espera que un día se desarrolle una prueba diagnóstica que proporcioné la información oportuna que permita a los criadores evitar los cruzamientos que producirán potros con CFS y determinen cuáles potros responderán al tratamiento. La participación de investigadores, veterinarios, y propietarios de caballos es primordial para identificar la causa de ésta enfermedad.




Bibliografía consultada.